Sindrome da disabilità intellettiva - miopatia - bassa statura - difetto endocrino
ORPHA:3068· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Definizione
La sindrome da disabilità intellettiva, miopatia, bassa statura e difetto endocrino è una miopatia congenita rara, caratterizzata da miopatia non progressiva (che esordisce con debolezza facciale lieve e generalizzata, ptosi bilaterale e grave lordosi lombare), disabilità intellettiva grave, bassa statura e infantilismo sessuale (secondario all'ipogonadismo ipogonadrotopo). È stata segnalata una fossa ipofisaria piccola. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1985.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal