Síndrome de discapacidad intelectual-miopatía-talla baja-defecto endocrino
ORPHA:3068· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual - miopatía - talla baja - defecto endocrino es un síndrome de miopatía congénita poco frecuente caracterizado por miopatía no progresiva (que se manifiesta con debilidad facial y generalizada leve, ptosis bilateral y lordosis lumbar grave), discapacidad intelectual grave, talla baja e infantilismo sexual (debido a hipogonadismo hipogonadotrópico). También se observó la presencia de una silla turca pequeña. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1985.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal