Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom
ORPHA:3068· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
Definition
Ein seltenes kongenitales Myopathie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch nicht-progressive Myopathie (in Form leichter Schwäche der Fazialmuskeln und generalisierter Schwäche, beidseitiger Ptosis und schwerer lumbaler Lordose), schwere Intelligenzminderung, Kleinwuchs und ausbleibende Pubertätsentwicklung (aufgrund von hypogonadotropem Hypogonadismus). Eine verkleinerte Hypophysengrube wurde ebenfalls beschrieben. Seit 1985 gab es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal