X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1
ORPHA:306617· X-linked complicated spastic paraplegia type 1
Definitie
Een congenitaal, X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door spastische paraplegie, milde tot matige intellectuele achterstand, en normale morfologie van hersenen. Dit subtype vertegenwoordigt het mildere uiteinden van het spectrum van L1-syndroom.
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal