vitalwiki

X-gebonden gecompliceerde spastische paraplegie type 1

ORPHA:306617· X-linked complicated spastic paraplegia type 1

Definitie

Een congenitaal, X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door spastische paraplegie, milde tot matige intellectuele achterstand, en normale morfologie van hersenen. Dit subtype vertegenwoordigt het mildere uiteinden van het spectrum van L1-syndroom.

Overerving
X-linked recessive
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Infancy, Neonatal