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Paraplégie spastique liée à l'X type 1

ORPHA:306617· X-linked complicated spastic paraplegia type 1

Définition

Sous-type clinique congénital du syndrome L1, lié à l'X, caractérisé par une paraplégie spastique, une déficience intellectuelle légère à modérée, un cerveau normal sur le plan morphologique. Ce sous-type représente l'extrémité la plus légère du spectre du syndrome L1.

Transmission
X-linked recessive
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal