Paraplégie spastique liée à l'X type 1
ORPHA:306617· X-linked complicated spastic paraplegia type 1
Définition
Sous-type clinique congénital du syndrome L1, lié à l'X, caractérisé par une paraplégie spastique, une déficience intellectuelle légère à modérée, un cerveau normal sur le plan morphologique. Ce sous-type représente l'extrémité la plus légère du spectre du syndrome L1.
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal