Paraplegia spastica complicata legata all'X tipo 1
ORPHA:306617· X-linked complicated spastic paraplegia type 1
Definizione
Si tratta di un sottotipo clinico congenito legato all'X della sindrome L1, caratterizzato da paraplegia spastica, disabilità intellettiva lieve-moderata e normale morfologia del cervello. Questo sottotipo rappresenta la forma più lieve dello spettro della sindrome L1.
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal