Intellectuele achterstand - dysmorfie - hypogonadisme - diabetes mellitus-syndroom
ORPHA:3044· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door milde tot matige intellectuele achterstand, faciale dysmorfie (met onder meer een lang gezicht, diepliggende ogen, brede neus met smalle basis en colobomen van de neusvleugels, mandibulaire prognathie), hypergonadotroop hypogonadisme, eunuchoïde habitus, diabetes mellitus type 1, en epilepsie. Sinds 1990 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Childhood