Sidrome da disabilità intellettiva, dismorfismi, ipogonadismo e diabete mellito
ORPHA:3044· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome
Definizione
È una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva da lieve a moderata, dismorfismi facciali (viso allungato, occhi infossati, naso largo con base stretta e colobomi delle narici, prognatismo mandibolare), ipogonadismo ipergonadotropo, habitus eunucoide, diabete mellito tipo 1 ed epilessia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood