Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-hipogonadismo-diabetes mellitus
ORPHA:3044· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome
Definición
Es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual genético y poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, dismorfia facial (incluyendo cara alargada, ojos hundidos, nariz ancha de base estrecha con coloboma nasal, prognatismo mandibular), hipogonadismo hipergonadotrófico, hábito eunucoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1990.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Childhood