Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré
ORPHA:3044· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-dysmorphism-hypogonadism-diabetes mellitus syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, une dysmorphie faciale (visage allongé, yeux profondément situés dans les orbites, nez large avec une racine nasale étroite et un colobome nasal, prognathie mandibulaire), un hypogonadisme hypergonadotrope, une morphologie eunuchoïde, un diabète de type 1 et une épilepsie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1990.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Childhood