Vertraagde membraneuze craniale ossificatie

Definitie

Vertraagde membraneuze craniale ossificatie is een zeldzame, genetische primaire botdysplasie die gekarakteriseerd wordt door gebrek aan ossificatie van de beenderen van het schedeldak (calvaria) bij de geboorte en kenmerkende faciale dysmorfie (boller voorhoofd, hypertelorisme, neerwaartse ooglidspleten, proptosis, platte neusbrug, laagstaande oren, retrusie van het middengezicht). Patiënten vertonen bij de geboorte een zachte schedel die na verloop van tijd progressief ossificeert en in de volwassenheid doorgaans resulteert in een misvormde schedel (met brachycefalie en uitgesproken achterhoofd). Er zijn geen andere afwijkingen van het skelet geassocieerd en patiënten vertonen normale cognitieve en motorische ontwikkeling.