Retraso de la osificación craneal membranosa

Definición

El retraso de la osificación cráneal membranosa es una displasia ósea primaria genética poco frecuente, caracterizada por la ausencia de osificación en los huesos de la bóveda craneal al nacer y características faciales dismórficas (protuberancia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, proptosis, puente nasal plano, orejas de implantación baja, retrusión mediofacial). Los afectados presentan un cráneo blando al nacer que, con el tiempo, se osifica progresivamente y en la edad adulta suele resultar en un cráneo deformado (con braquicefalia y occipucio prominente). No se asocian otras anomalías esqueléticas y los afectados tienen un desarrollo cognitivo y motor normal.