Retard d'ossification du crâne membraneux

Définition

Une dysplasie génétique osseuse primaire et rare, caractérisée par une absence d'ossification des os de la calvaria à la naissance, associée à une dysmorphie faciale caractéristique (bosse frontale, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, proptosis, pont nasal plat, oreilles implantées basses, rétrusion de l'étage moyen du visage). A la naissance, les patients présentent un crâne mou qui s'ossifie progressivement avec le temps, donnant l'apparence d'un crâne déformé à l'âge adulte (avec une brachycéphalie et un occiput proéminent). Il n'y a pas d'autre anomalie squelettique associée et les patients présentent un développement moteur et cognitif normal.