Ritardo di ossificazione del cranio membranoso

Definizione

Il ritardo di ossificazione del cranio membranoso è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, caratterizzata dalla mancata ossificazione delle ossa della volta cranica alla nascita e da dismorfismi facciali caratteristici (fronte bombata, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, proptosi, sella nasale piatta, orecchie a basso impianto, retrusione medio-facciale). Alla nascita, i pazienti presentano un cranio molle che, nel tempo, si ossifica progressivamente, per poi risultare deformato nell'età adulta (con brachicefalia e occipite prominente). Non sono presenti altre anomalie scheletriche e i pazienti hanno uno sviluppo cognitivo e motorio normale.