Dystrofische epidermolysis bullosa

Definitie

Een groep van erfelijke vormen van epidermolysis bullosa (EB), gekenmerkt door fragiliteit van huid en mucosa, wat resulteert in blaren en oppervlakkige ulceraties die zich ontwikkelen onder de lamina densa van de cutane basale membraan en die helen met significante vorming van littekens en milia. Dystrofische epidermolysis bullosa (DEB) omvat vier hoofdtypes en verschillende zeldzame subtypes, waarvan de drie meest voorkomende intermediaire dominante DEB, ernstige recessieve DEB, en intermediaire recessieve DEB zijn.