Epidermólisis ampollosa distrófica
ORPHA:303· ICD-10 Q81.2· Dystrophic epidermolysis bullosa
Definición
Es un grupo de epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria caracterizado por fragilidad cutánea y de mucosas que produce ampollas y ulceraciones superficiales que se desarrollan por debajo de la lámina densa de la membrana basal cutánea y que curan con una lesión cicatricial significativa y formación de milia. La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) comprende cuatro subtipos principales y varios menos comunes, siendo los tres más frecuentes la EAD dominante intermedia, la EAD recesiva grave y la EAD recesiva intermedia.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal