Epidermolysis bullosa, dystrophe
ORPHA:303· ICD-10 Q81.2· Dystrophic epidermolysis bullosa
Definition
Eine Gruppe von vererbten Epidermolysis bullosa-Erkrankungen, die durch kutane und mukosale Fragilität gekennzeichnet ist und zu Blasen und oberflächlichen Ulzerationen führt, die sich unterhalb der Lamina densa der kutanen Basalmembran entwickeln und mit erheblicher Narbenbildung und Milienbildung abheilen. Die dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB) umfasst vier Haupttypen und mehrere seltene Subtypen, wobei die drei häufigsten die intermediär-dominante DEB, die schwere rezessive DEB und die intermediär-rezessive DEB sind.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal