Epidermólise bolhosa distrófica
ORPHA:303· ICD-10 Q81.2· Dystrophic epidermolysis bullosa
Definição
Grupo de epidermólise bolhosa (EB) hereditária caracterizada por fragilidade cutânea e mucosa que resulta na formação de vesículas e ulcerações superficiais que ocorrem abaixo da lâmina densa da membrana basal cutânea e cuja evolução ocorre com a formação de cicatrizes significativas e de milia. A epidermólise bolhosa distrófica (DEB) compreende quatro subtipos principais e vários raros, sendo os três mais comuns o EBD dominante intermediário, o EBD recessivo grave e o EBD recessivo intermediário.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal