Atresie van uitwendige gehoorgang - verticale talus - hypertelorisme-syndroom
ORPHA:3023· ICD-10 Q87.8· External auditory canal atresia-vertical talus-hypertelorism syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door de triade van congenitale, bilaterale, symmetrische, subtotale atresie van de uitwendige gehoorgang, bilaterale verticale talus en verhoogde interoculaire afstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal