Syndrome d'atrésie du canal auditif externe-pied en piolet-hypertélorisme
ORPHA:3023· ICD-10 Q87.8· External auditory canal atresia-vertical talus-hypertelorism syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par la triade suivante : atrésie congénitale, bilatérale, symétrique et partielle du canal auditif externe ; pieds en piolet bilatéraux ; hypertélorisme orbital.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Neonatal