Síndrome de atresia del conducto auditivo externo-talud vertical-hipertelorismo
ORPHA:3023· ICD-10 Q87.8· External auditory canal atresia-vertical talus-hypertelorism syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico / por múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la tríada de atresia congénita subtotal bilateral simétrica del conducto auditivo externo, astrágalo vertical bilateral e incremento de la distancia interocular.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal