Sindrome da atresia del canale uditivo esterno - talo verticale - ipertelorismo
ORPHA:3023· ICD-10 Q87.8· External auditory canal atresia-vertical talus-hypertelorism syndrome
Definizione
È una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata dalla triade atresia del canale uditivo esterno bilaterale, simmetrica, subtotale e congenita, talo verticale bilaterale e aumento della distanza interoculare.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Neonatal