Retinale ischemie-syndroom - hyalinose van kleine bloedvaten in spijsverteringskanaal - diffuse cerebrale calcificaties-syndroom

Definitie

Een zeldzame systemische ziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve hyalinose met betrokkenheid van capillairen, arteriolen en kleine aders van het spijsverteringsstelsel, de nieren en het netvlies, geassocieerd met idiopathische cerebrale verkalkingen, en die zich manifesteert met ernstige diarree (met rectale bloeding en malabsorptie), nefropathie (met nierfalen en systemische hypertensie), chorioretinale littekenvorming, en subarachnoïdale hemorragie. Poikilodermie en vroegtijdige vergrijzing van het haar kunnen bijkomend waargenomen worden.