Retinales Ischämiesyndrom mit Hyalinose kleiner Gefäße des Verdauungstraktes und diffuser Hirn-Verkalkung

Definition

Eine seltene Systemerkrankung, die durch eine fortschreitende Hyalinose mit Beteiligung von Kapillaren, Arteriolen und kleinen Venen des Verdauungstrakts, der Nieren und der Netzhaut gekennzeichnet ist und mit idiopathischen zerebralen Verkalkungen einhergeht. Sie äußert sich in schweren Durchfällen (mit rektalen Blutungen und Malabsorption), Nephropathie (mit Nierenversagen und systemischem Bluthochdruck), chorioretinalen Vernarbungen und Subarachnoidalblutungen. Zusätzlich können Poikilodermie und vorzeitiges Ergrauen der Haare beobachtet werden.