Syndroom van Qazi-Markouizos

Definitie

Een zeldzame, genetische, syndromale, intellectuele beperking, gekarakteriseerd door niet-progressieve, congenitale, aanzienlijke, centrale hypotonie, ernstige psychomotorische en intellectuele achterstand, chronische constipatie, abdominale distensie, abnormale dermatoglyfen, vertraagde en disharmonische skeletmaturatie, en overwicht van omvangrijkere type 2 spiervezels. Bijkomende kenmerken zijn onder meer smal en hoog gebogen verhemelte, prominente neuswortel, lang filtrum, en open mond met kwijlen, alsook variabele aanwezigheid van cryptorchisme, hypertelorisme, en spitse vingers. Insulten en/of een abnormaal elektro-encefalogram kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.