Síndrome de Qazi-Markouizos

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente caracterizada por las siguientes manifestaciones de carácter congénito y no-progresivo: marcada hipotonía central, retraso psicomotor y discapacidad intelectual graves, estreñimiento crónico, abdomen distendido, dermatoglífos anómalos, maduración esquelética tardía y disarmónica y predominio de fibras musculares tipo II de mayor tamaño. Otros hallazgos adicionales incluyen paladar ojival, raíz nasal prominente, filtrum largo y boca entreabierta con babeo, así como presencia variable de criptorquidia, hipertelorismo y dedos de las manos cónicos. También puede asociar crisis epilépticas y/o anomalías en el electroencefalograma. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1994.