Syndrome de Qazi-Markouizos

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une hypotonie centrale congénitale marquée et non progressive, un retard psychomoteur et une déficience intellectuelle sévères, une constipation chronique, un abdomen distendu, des dermatoglyphes anormaux, une maturation osseuse disharmonieuse et retardée, et une prépondérance de fibres musculaires de type 2 de plus grande taille. Les autres signes sont un palais ogival, une racine nasale proéminente, un philtrum long et une bouche entrouverte avec hypersalivation. Une cryptorchidie, un hypertélorisme et des doigts effilés sont également observés de manière inconstante. Des convulsions et/ou une électroencéphalographie anormale peuvent aussi être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.