Sindrome di Qazi-Markouizos

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da ipotonia centrale marcata congenita non progressiva, grave ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva, costipazione cronica, distensione dell'addome, anomalie dei dermatoglifi, maturazione scheletrica ritardata e disarmonica, e predominanza delle fibre muscolari di tipo 2 di dimensioni più grandi. Altri segni clinici sono il palato stretto e ogivale, la radice del naso prominente, il filtro lungo e la bocca aperta con ipersalivazione. Può associarsi a criptorchidismo, ipertelorismo, dita affusolate, crisi epilettiche e/o anomalie dell'elettroencefalogramma. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.