Familiale gedilateerde cardiomyopathie met geleidingsdefect door LMNA-mutatie

Definitie

Een zeldzame familiale cardiomyopathie, gekarakteriseerd door vergroting van linkerventrikel en/of verminderde systolische functie, voorafgegaan door of vergezeld van significante stoornis van geleidingssysteem en/of aritmie waaronder bradyaritmie, en supraventriculaire of ventriculaire aritmie. De ziekte vangt meestal aan in de vroege volwassenheid of halverwege de volwassenheid. Plotse hartdood kan voorkomen en kan het presenterende symptoom zijn. In sommige gevallen is er associatie met skeletmyopathie.