Miocardiopatía dilatada familiar con defecto de conducción por una mutación en el gen LMNA

Definición

Es una miocardiopatía familiar poco frecuente caracterizada por la dilatación del ventrículo izquierdo y/o función sistólica reducida precedida o acompañada por enfermedad del sistema de conducción significativa y/o arritmias, incluyendo bradiarritmias y arritmias supraventriculares o ventriculares. Por lo general, la enfermedad debuta en la edad adulta temprana o media. Puede ocurrir muerte cardíaca súbita, siendo éste el síntoma de presentación. En algunos casos, se asocia a miopatía esquelética.