Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA

Definizione

La cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione nel gene LMNA è una cardiomiopatia dilatativa familiare rara, caratterizzata dall'allargamento del ventricolo sinistro e/o dalla riduzione della funzione sistolica, preceduta o accompagnata da un difetto significativo del sistema di conduzione e/o da aritmie (bradiaritmie, aritmie sopraventricolari o ventricolari). Di solito la malattia esordisce all'inizio dell'età adulta o nell'età adulta intermedia. Può anche esordire con la morte cardiaca improvvisa. In alcuni pazienti si associa a miopatia scheletrica e a livelli elevati di creatin-chinasi nel siero.