Erfelijke orootacidurie

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening van metabolisme van pyrimidine, gekarakteriseerd door vroege aanvang van megaloblastische anemie, algehele ontwikkelingsachterstand, en groeifalen, geassocieerd met massale overmatige excretie van orootzuur in urine (soms met kristalurie van orootzuur). Patiënten zonder megaloblastische anemie, maar met bijkomende manifestaties zoals epilepsie, werden ook reeds gerapporteerd.