Aciduria orotica ereditaria

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara del metabolismo della pirimidina, caratterizzata da anemia megaloblastica ad esordio precoce, ritardo dello sviluppo globale e ritardo della crescita, associati ad un'eccessiva escrezione di acido orotico nelle urine (talvolta con cristalluria dell'acido orotico). Sono stati descritti pazienti che presentano altri sintomi, come l'epilessia, in assenza di anemia megaloblastica.