Aciduria orótica hereditaria

Definición

Es un trastorno genético del metabolismo de pirimidinas poco frecuente caracterizado por la aparición precoz de anemia megaloblástica, retraso global del desarrollo y fallo de medro, acompañado de sobre-excreción urinaria masiva de ácido orótico (en ocasiones con cristaluria de ácido orótico). También se han descrito pacientes sin anemia megaloblástica, pero con manifestaciones adicionales como epilepsia.