Cerebrofrontofaciaal syndroom van Baraitser-Winter
ORPHA:2995· ICD-10 Q87.0· Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
Definitie
Syndroom van Baraitser-Winter (BWS) is een malformatiesyndroom, gekenmerkt door faciale dysmorfie (hypertelorisme met ptosis, brede knolvormige neus, richel aan voorhoofdsnaad, gebogen wenkbrauwen, progressieve verruwing van aangezicht), oculair coloboom, pachygyrie en/of bandheterotopie met anteroposterieure gradiënt, progressieve verstijving van gewrichten, en intellectuele achterstand met variabele ernst, vaak met ernstige epilepsie. Pachygyrie - epilepsie - intellectuele achterstand - dysmorfie (syndroom van Fryns-Aftimos (FA)) komt overeen met de presentatie van BWS bij oudere patiënten.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal