Síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter
ORPHA:2995· ICD-10 Q87.0· Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
Definición
El síndrome de Baraitser-Winter (BWS) es un síndrome malformativo caracterizado por dismorfismo facial (sutura metópica en cresta, hipertelorismo con ptosis, nariz bulbosa ancha, cejas arqueadas, engrosamiento progresivo de la cara), coloboma ocular, paquigiria y/o heterotopías en banda con gradiente anteroposterior, rigidez articular progresiva y déficit intelectual de gravedad variable, a menudo con epilepsia grave. El síndrome Fryns-Aftimos (FAS) se corresponde con la aparición del BWS en pacientes de edad avanzada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal