Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare (hypertélorisme avec ptosis, nez large et bulbeux, suture métopique en crête, sourcils arqués, visage devenant progressivement grossier), colobome oculaire, pachygyrie et/ou hétérotopie en bande avec gradient antéro-postérieur, une raideur progressive des articulations et une déficience intellectuelle de degré variable, souvent accompagnée d'épilepsie sévère. Le syndrome pachygyrie - épilepsie - déficience intellectuelle - dysmorphie (syndrome de Fryns-Aftimos [SFA]) correspond à la présentation du SBW chez les patients âgés.