Sindrome di Baraitser-Winter
ORPHA:2995· ICD-10 Q87.0· Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome
Definizione
La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a cresta, ipertelorismo con ptosi, naso largo a patata, sopracciglia arcuate, tratti facciali progressivamente più grossolani), coloboma oculare, pachigiria e/o eterotopie a banda con gradiente antero-posteriore, progressivo irrigidimento articolare e deficit cognitivo di gravità variabile, spesso con grave epilessia. Si manifesta in combinazione con la sindrome di Fryns-Aftimos (FAS) nei pazienti anziani.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal