Kleine gestalte - craniofaciale anomalieën - genitale hypoplasie-syndroom

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, hoofdzakelijk gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand, kleine gestalte, hypogonadisme, en kenmerkende faciale dysmorfie (met onder meer trigonocefalie, prominent voorhoofd, asymmetrisch en plat aangezicht, hypertelorisme, epicanthus, schijn naar beneden hellende ooglidspleten, ptose, laagstaande en gedraaide oren, kleine mond, hoog gebogen/gespleten verhemelte, ruimtegebrek van tanden, microretrognathie), alsook slanke handen en/of voeten. Mogelijke variabele bijkomende kenmerken zijn onder meer pterygium, hypoplastische tepels, hartanomalie, atrofie van distale spieren, ledemaatcontracturen, skeletanomalieën (e.g. scoliose, pectus excavatum, bilaterale klompvoet), hypothyreoïdie, insulten, en cerebrale anomalieën. Puberteit kan vertraagd zijn.