Síndrome de talla baja-anomalías craneofaciales-hipoplasia genital

Definición

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado principalmente por discapacidad intelectual grave, talla baja, hipogonadismo y dismorfia facial distintiva (incluyendo trigonocefalia, frente prominente, cara asimétrica y aplanada, hipertelorismo, epicanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis, orejas de implantación baja rotadas, boca pequeña, paladar hendido/ojival, dientes apiñados, microrretrognatia), así como manos y/o pies delgados. Otros hallazgos adicionales variables pueden incluir pterigium, pezones hipoplásicos, anomalías cardíacas, atrofia muscular distal, contracturas de las extremidades, anomalías esqueléticas (p. ej., escoliosis, pectus excavatum, pie zambo bilateral), hipotiroidismo, crisis epilépticas y anomalías cerebrales. La pubertad puede retrasarse.