Síndrome de baixa estatura-anomalias craniofaciais-hipoplasia genital
ORPHA:2994· ICD-10 Q87.8· Short stature-craniofacial anomalies-genital hypoplasia syndrome
Definição
Este síndrome é caracterizado por baixa estatura, anomalias craniofaciais e hipoplasia genital. Na maioria dos casos também é detectado défice cognitivo, por vezes pterígio.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Infancy, Neonatal