Sindrome bassa statura-dismorfismi craniofacciali-ipoplasia dei genitali

Definizione

Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da disabilità intellettiva grave, bassa statura, ipogonadismo, dismorfismi facciali caratteristici (trigonocefalia, fronte prominente, viso asimmetrico e appiattito, ipertelorismo, epicanto, rime palpebrali oblique verso il basso, ptosi, orecchie a basso impianto ruotate posteriormente, bocca piccola, palato ogivale/palatoschisi, denti affastellati, microretrognazia) e mani e/o piedi sottili. I pazienti possono presentare anche pterigi, capezzoli ipoplastici, cardiopatie, atrofia dei muscoli distali, contratture degli arti, anomalie scheletriche (ad es. scoliosi, pectus excavatum, piedi torti bilaterali), ipotiroidismo, crisi epilettiche e anomalie cerebrali. Può associarsi a ritardo della pubertà.