Antecubitaal pterygium-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische stoornis van de dermis die gekarakteriseerd wordt door bilaterale, vrij symmetrische, antecubitale huidplooien vanaf het distale derde deel van het opperarmbeen tot het proximale derde deel van de onderarm, geassocieerd met musculoskeletale afwijkingen (i.e. afwezige lange kop van de triceps, bilaterale posterieure dislocatie van de radiuskop en hypoplasie van het olecranon) en afwezigheid van huidplooien op de terminale interfalangeale gewrichten van de vingers, en die zich klinisch manifesteert met matige tot ernstige beperking van extensie en supinatie van de elleboog.