Pterygium-Syndrom, antekubitales
ORPHA:2987· ICD-10 Q87.2· Antecubital pterygium syndrome
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte Hauterkrankung, die durch eine beidseitige, ziemlich symmetrische antekubitale Versteifung gekennzeichnet ist, die sich vom distalen Drittel des Humerus bis zum proximalen Drittel des Unterarms erstreckt und mit muskuloskelettalen Anomalien (z. B. Fehlen des langen Trizepskopfes, beidseitige hintere Dislokation des Radialiskopfes und Hypoplasie der Olekranonfortsätze) und fehlenden Hautfalten über den Fingerendgelenken einhergeht. Klinisch äußert sich dies durch eine mäßige bis schwere Einschränkung der Streckung und Supination des Ellenbogens.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal