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Síndrome de pterigium antecubital

ORPHA:2987· ICD-10 Q87.2· Antecubital pterygium syndrome

Definición

Es un trastorno genético y poco frecuente de la dermis caracterizado por pliegues antecubitales bilaterales y simétricos que se extienden desde el tercio distal del húmero hasta el tercio proximal del antebrazo, asociados a anomalías musculoesqueléticas (ausencia del vasto largo del tríceps, luxación posterior bilateral de la cabeza radial e hipoplasia de olécranon) y ausencia de pliegues cutáneos en las articulaciones interfalángicas terminales de los dedos de las manos. Clínicamente se manifiesta con una limitación, de moderada a grave, de la extensión de codo y de la supinación.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Infancy, Neonatal