Síndrome de pterigium antecubital
ORPHA:2987· ICD-10 Q87.2· Antecubital pterygium syndrome
Definición
Es un trastorno genético y poco frecuente de la dermis caracterizado por pliegues antecubitales bilaterales y simétricos que se extienden desde el tercio distal del húmero hasta el tercio proximal del antebrazo, asociados a anomalías musculoesqueléticas (ausencia del vasto largo del tríceps, luxación posterior bilateral de la cabeza radial e hipoplasia de olécranon) y ausencia de pliegues cutáneos en las articulaciones interfalángicas terminales de los dedos de las manos. Clínicamente se manifiesta con una limitación, de moderada a grave, de la extensión de codo y de la supinación.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal