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Sindrome da pterigio dei gomiti

ORPHA:2987· ICD-10 Q87.2· Antecubital pterygium syndrome

Definizione

È una malattia genetica rara del derma, caratterizzata dalla presenza di pliche bilaterali a livello dei gomiti, tendenzialmente simmetriche, che si estendono dal terzo distale dell'omero fino al terzo prossimale dell'avambraccio, e si associano ad anomalie muscolo-scheletriche (assenza del capo lungo del tricipite, dislocazione posteriore bilaterale del capo radiale e ipoplasia dei processi olecranici) e all'assenza delle pliche cutanee a livello delle articolazioni interfalangee terminali delle dita delle mani che clinicamente si manifestano con una limitazione moderata o grave dell'estensione e della supinazione del gomito.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal