Pseudoprogeria-syndroom
ORPHA:2985· ICD-10 Q87.8· Pseudoprogeria syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale intellectuele deficiëntie, gekarakteriseerd door psychomotorische achterstand, ernstige progressieve spastische tetraplegie, microcefalie, en een fenotype gelijkend op dat van syndroom van Hallerman-Streiff, met onder meer afwezigheid van wenkbrauwen en wimpers, glaucoom, en kleine, snavelvormige neus. Bijkomende bevindingen zijn structurele afwijkingen van centraal zenuwstelsel (cervicale spinale cyste, occipitaal gespleten schedel). Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal