Pseudoprogeria

Definizione

Si tratta di un deficit intellettivo sindromico raro, caratterizzato da ritardo psicomotorio, quadriplegia spastica grave progressiva, microcefalia e fenotipo simil-Hallerman-Streiff (assenza delle sopracciglia e delle ciglia, glaucoma e naso piccolo a becco). I pazienti possono presentare anche anomalie della struttura del sistema nervoso centrale (cisti spinale cervicale, cranio bifido occulto occipitale). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1974.