Pseudoprogéria

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare qui se caractérise par un retard psychomoteur, une quadriplégie spastique progressive sévère, une microcéphalie et un phénotype de type Hallerman-Streiff se manifestant par l'absence de sourcils et de cils, un glaucome et un petit nez en forme de bec. Des anomalies structurelles du système nerveux central (kyste du rachis cervical, anomalies de fermeture du tube neural) ont également été observées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1974.