Síndrome de pseudoprogeria
ORPHA:2985· ICD-10 Q87.8· Pseudoprogeria syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético caracterizada por retraso psicomotor, tetraplejia espástica progresiva grave, microcefalia y fenotipo similar al síndrome de Hallermann-Streiff que incluye ausencia de cejas y pestañas, glaucoma y nariz pequeña y picuda. Otros hallazgos adicionales fueron las anomalías estructurales del sistema nervioso central (quiste espinal cervical, cráneo bífido oculto occipital). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal